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Jun Neuropsychological assessment among children and adolescents with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia and its relationship with plasma phenylalanine levels. Although with early treatment phenylketonuria patients may have average intelligence levels, it is important to optimize the nutritional management to maintain adequate phenylalanine levels, so that patients can develop their intellectual potential free of abnormalities in their daily activities due to deficits of cognitive executive functions. This study presents a series of 26 patients, diagnosed and treated early, who underwent a psychometric evaluation together with phenylalanine determinations along their lives, and at the time of doing the tests.

Likewise, a trend towards a negative relationship is observed between executive functions and concurrent phenylalanine values along patients' lives.

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Origin of newborn screening programs and their beginnings in Spain. The first newborn screening programs to detect congenital errors of the metabolism and other endocrinal diseases started in the late s and, one decade later, were introduced in Spain. Since then they have evolved considerably, but in a very heterogeneous way, at both the international level and the regional level. The continuous scientific and technological advances, basically since the year , have accentuated these inequalities, making this question into an inexhaustible subject of review, debate and argument up until the present.

This review aims to gather, in summarized fashion, the origins of the newborn screening programs and their beginnings in Spain as a first step in analyzing their development, evolution and current situation. This year updating is expected to take place in all the Spanish autonomous regions following publication in November of a state order that regulates and attempts to homogenize these programs.

El cribado neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita: Apr Seventeen original articles and 2 systematic reviews were included. The studies analyzed reveal that neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia leads to earlier diagnosis and identifies most children at risk of saltwasting crises before these occur. Discrepancies exist on the most appropriate protocol for the development of this type of screening program. The most critical features are the threshold of hydroxyprogesterone that should be considered an abnormal result and the timing of sampling.

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The introducing of this type of screening program should take into account not only the results of scientific knowledge, but also the circumstances and real consequences in a particular population. Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de hidroxilasa. Sep Gonz Espana Madrid. Virilizing congenital adrenogenital syndrome with a de novo IN mutation: Study of a new case Abstract The classical form of congenital adrenal hyperplasia is the result of mutations in the hydroxylase gene CYP21A2.

Most deficient alleles carry pre-existing mutations in the CYP21PA homologue pseudogene, located in tandem. Mutant alleles are inherited from carrier parents, and de novo mutations during gametogenesis or foetal development are. Show more. This research doesn't cite any other publications. Welcome back! Please log in. Most researchers use their institutional email address as their ResearchGate login. Password Forgot password? Keep me logged in. Log in. No account?

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